Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne, to badania wykonywane w czasie ciąży, mające na celu wykrycie wad wrodzonych u rozwijającego się dziecka. Są one szczególnie zalecane kobietom u których występuje zwiększone zagrożenie wadami genetycznymi. W Polsce badania te są bezpłatne dla kobiet spełniających przynajmniej jeden z wymienionych warunków:

• Kobieta ma powyżej 35 lat;
• W rodzinie matki lub ojca dziecka występują choroby genetyczne;
• Kobieta wcześniej urodziła dziecko z chorobą genetyczną, wadą ośrodkowego układu nerwowego lub chorobą metaboliczną.
Aby móc skorzystać z refundowanego badania należy posiadać skierowanie od lekarza specjalisty – ginekologa, położnika.

Dlaczego warto je zrobić?

W dzisiejszych czasach możliwa jest nie tylko diagnostyka wad wrodzonych i chorób genetycznych, ale również ich leczenie. Zdarza się, że jeszcze w łonie matki można pomóc maluszkowi. Wczesna diagnoza daje możliwość szybkiej reakcji i podjęcia skutecznego leczenia bezpośrednio po narodzinach. Dają one również czas rodzicom do oswojenia się z myślą o chorobie ich dziecka oraz możliwość takiego przeorganizowania swojego życia, by zapewnić maleństwu jak najlepszą opiekę. Ale przede wszystkim dają one pewność rodzicom, a tym samym spokój, który tak bardzo jest potrzebny podczas ciąży.

Rodzaje badań prenatalnych

Wiele matek nie decyduje się na zrobienie badań prenatalnych, ponieważ są przekonane o niebezpieczeństwie z nimi powiązanym. Powszechnie uważa się, że mogą one uszkodzić płód, a nawet doprowadzić do poronienia. Takie niebezpieczeństwo rzeczywiście istnieje, ale tylko w przypadku badań inwazyjnych i wynosi 0,5 – 1%. Natomiast badania nieinwazyjne są go zupełnie pozbawione.

Do badań nieinwazyjnych zaliczmy:

• USG genetyczne – jest to badanie bardzo podobne do USG. Wykonywane jest przez doświadczonego radiologa przy użyciu bardzo czułego sprzętu. Lekarz dokładnie przygląda się poszczególnym narządom płodu wyszukując ewentualne nieprawidłowości w ich budowie.
• Test PAPP-a – to badanie złożone jest z trzech części. Najpierw przeprowadzany jest dokładny wywiad lekarski, następnie USG przezierności karkowej, a na koniec biochemiczna analiza krwi. Na podstawie tych danych komputer oblicza ryzyko wystąpienia choroby genetycznej.
• Test potrójny – badanie składa się z wywiadu lekarskiego i analizy krwi określającej poziom alfafetoproteiny, hCG oraz estradiolu. Odchylenia od normy mogą sygnalizować wady genetyczne i należy przeprowadzić dalszą diagnostykę.

Do badań nieinwazyjnych należą:

• Amniopunkcja – w badaniu tym korzystając z pomocy USG określane jest położenie płodu, następnie lekarz nakłuwa igłą pęcherz płodowy i pobiera płyn owodniowy, który zawiera komórki dziecka. Po ich namnożeniu wykonywane jest badanie zestawu chromosomów płodu.
• Biopsja trofoblastu (kosmówki) – do tego badania wykorzystywany jest fragment kosmówki, który pobiera lekarz przez kontrolowane przez USG wkłucie brzuszne lub wprowadzony przez pochwę cewnik. Uzyskaną próbkę poddaje się analizie biochemicznej DNA.
• Kordocenteza – pod kontrolą USG lekarz przez powłoki brzuszne pobiera krew z żyły pępowinowej. Następnie w laboratorium badaniu cytogenetycznemu zostają poddane białe krwinki.

Jak widać badania prenatalne niosą ze sobą niewielkie ryzyko, a dają bardzo wiele. Przede wszystkim zmniejszenie obaw o zdrowie maluszka (ponad 90% badań kończy się stwierdzeniem, że dziecku nic nie dolega). Dlatego warto zapytać lekarza o takie badania, poprosić o skierowanie i je wykonać.

Agnieszka Pytlińska

Przeczytaj również:

Pierwsze dziecko po trzydziestce
Wszystko co powinnaś wiedzieć będąc w ciąży